Un extraordinario niño con Marfan

Arturo nació en las primeras horas del 29/08/2006, al término de un embarazo normal y en un parto sin complicaciones. Nada en él, presagiaba el mal que se escondía en sus genes. Al cumplir el quinto mes, fue a control de rutina con el pediatra, momento en que se inició una historia totalmente distinta para el querido Arturo, y para nosotros, sus padres.

A la edad de 5 meses se le detectó un soplo en el corazón. Recuperados del susto inicial, fuimos a consultar con un cardiólogo infantil, y con un eco doppler de por medio, indicó lo que estaba mal en el corazón del pequeño. Arturo había nacido con una insuficiencia en la válvula Mitral. Desde un principio nos dijeron que el niño era candidato a una intervención quirúrgica, en aquel entonces la insuficiencia era leve, pero con el tiempo eso iría empeorando. Actualmente la insuficiencia es severa.

En 5 años la vida del enfermo de Marfan será diferente

Sus trabajos han despertado la esperanza de los afectados por el síndrome de Marfan, enfermedad que en España padecen unas 15.000 personas. Harry Dietz ha mostrado las conclusiones de sus trabajos en el I Congreso Internacional sobre esta enfermedad celebrado este fin de semana en Alicante.

P.A. El Colegio de Farmacéuticos de Alicante ha acogido este fin de semana el I Congreso Internacional sobre Síndrome de Marfan. Un encuentro que ha contado con la participación del investigador estadounidense Harry Dietz, quien ha presentado las principales conclusiones de sus prometedoras investigaciones con un fármaco que abre la puerta a una notable mejora en la calidad de vida de los enfermos de Marfan.

¿Qué es el Síndrome de Marfan?

El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo (tejido de sostén o armazón del organismo) producida por un defecto en la síntesis de la fibrilina, proteína necesaria para la correcta función del colágeno, que es uno de los componentes fundamentales de este tejido de sostén. Afecta principalmente al sistema cardiovascular, ojos y sistema musculoesqueletico. Se hereda con carácter autonómico dominante (esto significa que la transmisión por uno de los padres del gen enfermo condiciona siempre la aparición de la enfermedad). Por tanto, si uno de los dos padres padece la enfermedad, la probabilidad de transmitirla a su descendencia será del 50%, aunque el 26% de los casos no presenta historia familiar y se debe a una mutación nueva. La incidencia estimada es de 1 por 5.000 – 10.000 habitantes.