Un extraordinario niño con Marfan

Arturo nació en las primeras horas del 29/08/2006, al término de un embarazo normal y en un parto sin complicaciones. Nada en él, presagiaba el mal que se escondía en sus genes. Al cumplir el quinto mes, fue a control de rutina con el pediatra, momento en que se inició una historia totalmente distinta para el querido Arturo, y para nosotros, sus padres.

A la edad de 5 meses se le detectó un soplo en el corazón. Recuperados del susto inicial, fuimos a consultar con un cardiólogo infantil, y con un eco doppler de por medio, indicó lo que estaba mal en el corazón del pequeño. Arturo había nacido con una insuficiencia en la válvula Mitral. Desde un principio nos dijeron que el niño era candidato a una intervención quirúrgica, en aquel entonces la insuficiencia era leve, pero con el tiempo eso iría empeorando. Actualmente la insuficiencia es severa.


El tratamiento indicado en aquel entonces fue controles sistemáticos y medicación con enalapril en dosis que fueron aumentando a medida que ganaba peso.

Poco después de que Arturo haya cumplido 2 años, fue a su primer control oftalmológico, el profesional que lo evaluó no encontró ningún problema en sus ojos. Pasó el tiempo y a los 3 años consultó nuevamente con un oftalmólogo, aquella vez por una picazón constante en los ojos. En dicha consulta el Dr. observó una miopía importante en ambos ojos y un problema con sus cristalinos.

La condición de los ojos de Arturo, más el estado de su válvula mitral fueron para el oftalmólogo indicadores de sospecha de Síndrome de Marfan, algo totalmente desconocido para nosotros, que debíamos sumar a los problemas del corazón, el problema en los ojos, y por sobre todo procesar la posibilidad de que Arturo fuera portador de una enfermedad sin cura y con repercusiones en diferentes aspectos de su vida y la calidad de la misma.

Buscamos una segunda opinión, consultando con otro profesional oftalmólogo, quien coincidió en las dificultades observadas y solicitó al pediatra estudios para descartar o confirmar el síndrome de Marfan u otras enfermedades.

Ante esta situación, la cardióloga de Arturo nos derivó a una genetista.

En la primera consulta con la genetista, luego de hacer toda la historia clínica de Arturo se pasó a la revisión e inspección clínica. Arturo reunía todos los criterios mayores para el diagnóstico de Sindrome de Marfan y varios menores. Luego de estudios más específicos de corazón, ojos, columna de Arturo, más los nuestros, se cerró el proceso de evaluación y diagnóstico, confirmando la sospecha inicial del oftalmólogo.

Los padres de familia que lean estas líneas sabrán comprender el nivel de angustia que representa tener un hijo con estas características, más aun, una enfermedad tan rara que uno no tiene con quien compartir inquietudes o consultar sobre muchas cosas que uno quisiera saber sobre el Marfan, pero el tiempo suaviza las cosas y luego de tener acceso a información, la angustia disminuye y uno va asimilando mejor las cosas.

Arturo es en todo un niño normal, su desarrollo evolutivo se dio dentro de los parámetros esperados en lo que respecta a caminar, hablar, etc. Pronto nos dimos cuenta que tenia una notable capacidad para aprender, tal es así que siempre se expresó correctamente (pronunciando perfectamente las palabras). Ahora, a punto de cumplir cuatro años tiene una muy buena dicción y mucha habilidad para comunicar lo que piensa, siente y quiere.

Arturo no solo tiene facilidad con las palabras, también suma cualquier par de números de un dígito cuya suma sea menor o igual a diez, hace las sumas con la ayuda de sus dedos, a parte de esto, ya se sabe los nombres y los sonidos de casi todas las letras, escribe palabras sueltas, algunas en forma correcta y otras no, le gusta dibujar, y es muy bueno armando rompecabezas.

En cuanto a preferencias de juguetes, prefiere los robots y las naves espaciales, de pequeñito se acostumbró a ver la serie “De la Tierra a la Luna” así como la saga completa de “Star Wars”, la escena que más le gusta de esta serie, es cuando a Lord Vader le ponen su amenazador casco negro, se para con problemas y emite un grito desgarrador.

Actualmente Arturo es completamente asintomático con respecto a su insuficiencia cardiaca, corre, salta y juega sin problemas. No siente cansancio ni le falta el aire, tiene buen apetito y buen humor, aunque como todo niño tiene cosas que se deben corregir. En cuanto al sueño, el pequeño duerme más de 10 horas al día.

Arturo es notoriamente más alto que los niños de su edad, es delgado y aparentemente sus brazos y piernas guardan proporción con el resto de su cuerpo, actualmente usa anteojos permanentes, los cuales son flexibles, de un material parecido al plástico, son muy prácticos, ya que se deforman sin romperse.

Es monitoreado constantemente y atendido por una pediatra y una cardióloga, sigue tratamiento odontológico preventivo, regularmente visita al oftalmólogo, ya consultó con un alergista y el último profesional de la salud que se sumó al equipo de control, fue un traumatólogo, por la escoliosis que presenta, incipiente por el momento.

Los médicos que llevan su caso son:
Dra. Mara de Herreros, genetista.
Dra. Nancy Garay, cardióloga infantil.
Dra. Leticia Gutiérrez y el Dr. Amalio Benítez (cardiólogos infantiles con quienes consultamos y hacen un seguimiento de su evolución.)
Dra. Elvira Mendieta, pediatra.
Dr. Luis González, oftalmólogo pediátrico.
Dr. Virgilio Ayala, traumatólogo
Dr. Cristian Palma, traumatólogo

Próximamente Arturo se enfrentara a la prueba más difícil de su corta existencia, tendrá que someterse a una cirugía de corazón abierto para solucionar el problema que tiene en la válvula mitral, existe la posibilidad de que la válvula pueda ser reparada mediante una plastia, pero si eso no resulta, los cirujanos tendrán que reemplazar la válvula por una prótesis mecánica, lo que acarreara nuevos problemas ya que de por vida a Artu tendrá que administrársele anticoagulantes.

Los cirujanos consultados para tal procedimiento son los siguientes:
Dr. Jorge Jarolin
Dr. Marcos Melgarejo

En estos momentos estamos buscando asistencia profesional en el área de psicológica para recibir orientaciones y ayudar tanto a él, como a nosotros, a manejar ciertas cosas. La situación más próxima que tendremos que experimentar es su escolarización, lo cual marcaría un nuevo ritmo de vida y actividades; y a lo largo de su vida, deberá enfrentarse a diferentes situaciones que exigirán adaptarnos según sus posibilidades y limitaciones.