¿Qué es el Síndrome de Marfan?

El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo (tejido de sostén o armazón del organismo) producida por un defecto en la síntesis de la fibrilina, proteína necesaria para la correcta función del colágeno, que es uno de los componentes fundamentales de este tejido de sostén. Afecta principalmente al sistema cardiovascular, ojos y sistema musculoesqueletico. Se hereda con carácter autonómico dominante (esto significa que la transmisión por uno de los padres del gen enfermo condiciona siempre la aparición de la enfermedad). Por tanto, si uno de los dos padres padece la enfermedad, la probabilidad de transmitirla a su descendencia será del 50%, aunque el 26% de los casos no presenta historia familiar y se debe a una mutación nueva. La incidencia estimada es de 1 por 5.000 – 10.000 habitantes.